Marfan Sendromu nedir?
Kalp-damar, iskelet sistemi ve göz bozuklukları ile kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalar uzun boyludur. Hastada bağ dokusu bozuktur. Anne veya babada bu hastalık olduğu zaman çocuğa geçme riski yüksektir. Genetik geçişlidir yani kalıtsal bir hastalıktır. Hastanın ‘Fibrillin-1 veya FBN1' adı verilen gendeki bozukluğu nedeniyle vücuttaki bağ dokusu yapısı etkilenir.
Marfan Sendromu nasıl ortaya çıkar?
Marfan Sendromu doğuştan gelen genetik bir rahatsızlıktır ve ergenliğe kadar kendini belli etmez. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.
Marfan Sendromu'nun belirtileri nelerdir?
- Fiziksel görünüm: Uzun ve ince vücut yapısına sahip olan hastaların kolları, bacakları ve parmakları orantısız ve uzundur. Omurgada eğiklik ve göğüs kemiğinde -iman tahtası- öne doğru çıkıntı olabilir.
- Diş ve kemik sorunları: Damakları normalden yüksek olan bu hastalarda, dişler genelde bir yere toplanmıştır. Düz tabanlık sık gözükür.
- Göz sorunları: Uzağı net görememe (miyop), göz merceğinin olması gereken yerden kayması (lens subluksasyonu) olabilir.
Marfan sendromu hastalarının yaklaşık %90'ında kalp ve damar hastalıkları mevcuttur. Marfan Sendromunda tedavi edilmemiş kalp-damar sorunları hayatın ilk 40 yılındaki en sık ölüm nedeni olmasından dolayı, yaşam süresinin uzaması, bu kalp-damar hastalıklarının kontrol veya önlenmesine bağlıdır.
Damar değişimleri: Kan damarlarının duvarı zayıflar ve genişler. Kalpten çıkan aortanın ilerleyici tarzda esnemesi sonucu aortun yırtılması hastalığın tipik özelliğidir. Aort genişlemesi ve baloncuğun yırtılması, bu sendromun önemini artıran ve hayatı tehdit eden özelliğidir.
Kalp kapak sorunları: Kalbin özellikle mitral kapağı etkilenir ve kapağın düzgün kapanmamasına yol açarak (mitral kapak prolapsusu) kapakta yetersizliğe yol açar.
Kardiyomiyopati: Kalp kasında zamanla gelişen zayıflamadır ve kalp yetersizliği ile sonuçlanabilir.
Aritmi: Kalp ritminde bozulma saptanabilir.
MARFAN SENDROMLU HASTADA NE GÖRÜLÜR?
Bu sendromun en önemli iki bulgusu:
1- Göz merceğinin normal yerinin dışında bulunması
2- Aort damar tutulumu
Marfan Sendromu nasıl tedavi edilir?
Kesin bir tedavisi olmamakla beraber, hastanın durumuna göre bir tedavi şekli gerektirir.
